พื้นฐานทางพันธุกรรมสำหรับโรคของเด็ก

การตรวจจับความผิดปกติของโรคลมชักจากการทดสอบ 36 ครั้งนั้นแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับยีนที่ถูกวิเคราะห์ ห้องปฏิบัติการหนึ่งทำการทดสอบผู้ป่วยหลายรายที่ตรวจสอบอย่างสมบูรณ์มากกว่าสามในสี่ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคลมชัก แต่ห้องปฏิบัติการเดียวกันมีตัวอย่างผู้ป่วยอื่นอีกสามตัวอย่างซึ่งน้อยกว่า 40 เปอร์เซ็นต์ถูกวิเคราะห์อย่างสมบูรณ์

เมื่อเราเห็นข้อมูลนี้เราได้ทำการทดลองเป็นประจำเพื่อขอให้ห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับการครอบคลุมของยีนที่เฉพาะเจาะจง คุณจะได้รับความคุ้มครองที่สมบูรณ์ของยีน 18,000 ตัวทุกครั้ง แต่มันยุติธรรมที่จะคาดหวัง 90 เปอร์เซ็นต์หรือมากกว่านั้น การค้นพบนี้สร้างขึ้นจากการวิจัยก่อนหน้านี้ที่แสดงให้เห็นถึงช่องว่างและความไม่เสมอภาคในการหาลำดับจีโนมทั้งหมดซึ่งเป็นเทคนิคที่ตรวจสอบยีนทุกประเภทโดยไม่คำนึงว่าพวกมันผลิตโปรตีนหรือไม่